→ Gold Summary – English version (pdf)
Depuis novembre 2019, le programme transversal de l’Inserm sur la variabilité génomique en matière de santé et de maladies réunit des spécialistes de l’analyse des données génomiques aux expertises complémentaires en épidémiologie génétique, génétique statistique, bio-informatique et génomique fonctionnelle. Les équipes du programme GOLD (E0-E13) entendent relever les défis de l'analyse des données génomiques pour comprendre le rôle joué par les gènes dans le développement et la progression des maladies.
→ Contact : contact.ptvg-gold@inserm.fr
Le premier défi est la collecte de données et l’accessibilité aux données phénotypiques et génotypiques sur les mêmes individus. Ce programme abordera cette question en mettant un accent particulier sur les données longitudinales disponibles dans la cohorte Constances (Workpackage 1 ou WP1).
Le deuxième défi est méthodologique, il vise à développer de nouvelles méthodes puissantes et innovantes pour intégrer les informations de phénotypes longitudinaux dans les analyses génétiques. Ces développements s’appuieront sur les différents outils et stratégies déjà mises en œuvre par les différentes équipes (Workpackage 2 ou WP2).
Le troisième défi consiste à évaluer la pertinence biologique des résultats statistiques et à mettre au point des méthodes rentables en termes de coût et de temps pour le criblage fonctionnel (Workpackage 3 ou WP3).
Un dernier défi consiste à développer des solutions pour l’analyse intégrée des données génétiques et phénotypiques et la mise en place d’une plateforme dédiée permettant d’interroger le rôle des variants génétiques dans divers phénotypes. Cette plate-forme sera à terme intégrée dans le CAD (Collecteur Analyseur de Données) et ouverte aux équipes extérieures à GOLD pour répondre à leurs questions de recherche (Workpackage 4 ou WP4).
Numéro | Responsable | Unité |
E0 | Emmanuelle Génin | UMR1078 |
E1 | Simone Benhamou | UMR1018 |
E2 | Christophe Béroud | UMR1251 |
E2b* | Anaïs Baudot | UMR1251 |
E3 | Gaël Cristofari | UMR1081 |
E4 | Anne-Sophie Jannot | UMR1138 |
E4b* | Agathe Guilloux | UMR8071 |
E5 | Frédéric Laumonnier | UMR1253 |
E6 | Gérald Le Gac | UMR1078 |
E7 | Anne-Louise Leutenegger | UMR1141 |
E8 | Vincent Procaccio | UMR1083 |
E8b* | Yves Roquelaure | UMR1085 |
E9 | Richard Redon | UMR1087 |
E10 | Pascal Rihet | UMR1090 |
E11 | Hugues Roest-Crollius | UMR1024 |
E12 | Gianluca Severi | UMR1018 |
E13 | David-Alexandre Tregouet | UMR1219 |
E13b* | Pierre-Emmanuelle Morange | UMR1263 |
Constances | Marie Zins | UMS011 |
* Equipe partenaire
Le but de ce module de travail est d’assurer la coordination, la gestion administrative et la promotion du projet ainsi que la coordination avec le projet POPGEN qui produira les données de séquençage.
Les objectifs généraux de ce programme de travail sont :
Ce Workpackage portera d'abord sur les études d'association génétique et le développement de méthodes nouvelles et puissantes pour trouver des variants de gènes associés à une maladie et en déduire un lien de causalité.
Une seconde partie du WP sera consacrée à l'interprétation de l'effet de multiples types de variants génétiques, tant au niveau de l'expression des gènes que des interactions entre protéines. La dernière partie du groupe de travail mettra en œuvre les meilleures pratiques en matière de gestion de données et de développement de logiciels.
Ce WP a pour objectif de développer un cadre pour l'intégration des données génotypiques de milliers d'individus, leur interconnexion avec la base de données Constances et leur annotation à plusieurs niveaux.
Interactions entre les Workpackages
Ecole de bioinformatique (niveau 2) Du 25-05-2021 au 28-05-2021 à la Station biologique de Roscoff, cette formation s’adresse aux biologistes directement impliqués dans des projets Next Generation Sequencing, pour : approfondir les concepts, manipuler des outils informatiques avancés et en interpréter les résultats. Cette édition aborde les nouveaux enjeux technologiques. Elle s’articulera autour de trois ateliers thématiques en session parallèle (RNA-seq, ChIP-seq, variants DNA-seq), et abordera la visualisation et l’intégration des données.
Appel à projet de l'European Joint Programme on Rare Diseases (EJP-RD) 2021 L'EJP pré-annonce son appel à projet : Social sciences and Humanities Research to improve health care implementation and everyday life of people living with a rare disease. Date limite : 16.02.2021
Accélérer la recherche et l’innovation sur les maladies rares grâce aux bases de données L’Agence nationale de la recherche lance un appel à manifestations d’intérêt pour des projets de recherche sur les maladies rares s’appuyant sur de bases de données. Date limite de candidature : 22.04.2021
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L’institut Génétique, génomique, bioinformatique assure une transversalité interdisciplinaire avec tous les instituts thématiques multiorganismes.
Les orientations stratégiques :
Directeurs : Catherine Nguyen (Inserm), Christian Muchardt (CNRS)
Directrice adjointe en charge des maladies rares : Christel Thauvin (Univ. Bourgogne - CHU Dijon) pour le Suivi du PNMR3 et Interface PFMG-PNMR3
Chargées de mission : cartographie des maladies rares Pascale Cohen (université Lyon 1), génétique médicale Françoise Pulcini (Inserm), Estelle Mottez (Inserm)
Assistante administrative : Fania Rakoto Arivao (Inserm)
Adjointe à la direction déléguée à la coordination du programme EJP RD (programme européen conjoint sur les maladies rares) : Daria Julkowska (Inserm)
Chargés de projets : génétique Carla d'Angelo (Inserm), génétique et oncologie Juliane Halftermeyer (Inserm Transfert), essais cliniques Yanis Mimouni (Inserm), immunologie Galliano Zanello (Inserm)
Assistante d’équipe : Katerina Tzima (Inserm)
Chargé de communication : Tanguy Onakoy (Inserm)
Contact Aviesan ITMO GGB : iggb@aviesan.fr
Comité d'experts : Laurent ABEL (Inserm, Paris), Serge AMSELEM (Inserm, Paris), Anaïs BAUDOT (Université Aix-Marseille), Christophe BEROUD (Inserm, Marseille), Jamel CHELLY (Université, Illkirch), Mark COCK (CNRS, Roscoff), Jean-François DELEUZE (CEA, Évry), Bernard DE MASSY (CNRS, Montpellier), Claude FEREC (Inserm, Brest), Emmanuelle GENIN (Inserm, Brest), Philippe GLASER (Institut Pasteur, Paris), Marc HANAUER (Inserm, Paris), Édith HEARD (CNRS, Paris), Cécile JULIER (Inserm, Paris), Stanislas LYONNET (Inserm, Paris), Claudine MÉDIGUE (CNRS, Évry), Hadi QUESNEVILLE (INRA, Versailles), Lluis QUINTANA-MURCI (Institut Pasteur, Paris), Ana RATH (Inserm, Paris), Hugues ROEST-CROLLIUS (CNRS, Paris), Élisabeth TOURNIER-LASSERVE (Inserm, Paris), Hélène TOUZET (CNRS, Lille), Chantal VAURY (CNRS, Clermont-Ferrand), Jacques VAN HELDEN (Université Aix-Marseille), Jonathan WEITZMAN (Université Aix-Marseille), Michel WERNER (CEA, Paris)